骨与软组织NGS中国专家深思熟虑（2021年版）

引用本文：中都国抗癌协会病变专业委员会. 颅与脊椎二代测序中都国医专修专家互信（2021年版）[J]. 中都国医专修, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颅与脊椎属于鲜闻，但其共通点为数众多，且病变性病变恶性素质高、预后差，给医专修诊治导致巨大单打独斗。

随着新的底物侦测目的的推展和理应用，基于特定遗传异常的新病种也在新概念，以往一些发挥作用相符或未有发挥作用的经过底物侦测也得到了彻底改变，颅与脊椎分类的系统化正在从形态专修分类转向底物分类。

颅与脊椎的诊断

颅与脊椎的组织专修诊断现有仍基于有别于的形态专修捕捉到，辅以免疫组织化专修（IHC）标记。随着底物侦测系统设计的慢慢推展和推广，以NGS为代详闻的新型侦测系统设计在颅与脊椎的诊治和预后判断中都将会发挥越来越重要的抑制作用。

互信1：提拔除此以外组织专修专修定期检查不必确切诊断的颅与脊椎病患同步进行NGS侦测

详闻1：除此以外组织专修专修目的容易确切诊断必需同步进行NGS侦测的颅与脊椎

互信2：提拔除此以外底物专修侦测结果为有性的颅与脊椎病患适用（DNA+RNA）NGS系统设计或的平台同步进行复检

NGS侦测在系统设计和医专修外科中都具有一定战术上：

1）可以同时涵盖数百个遗传，侦测范围更广；

2）同时侦测所有位点的多种表征类型，可能会略去某些表征类型，可为初诊病患给予完整的精准分型及外科手术作法指导；

3）可以风险评估基因型负荷（TMB）和微卫星依赖性（MSI）等免疫外科手术关的的底物遥相呼理应；

4）可能会单遗传侦测导致的比对耗竭和时间延误，可以快速地为后续风险评估给予依据。因此，劝告有别于侦测为有性的比对适用NGS复检。当病患出现疾病方面时，可之后同步进行进一步的遗传侦测，有助于见到潜在的耐药程序和新的远距离，为下一步外科手术设计方案的选择给予依据。

详闻2：医专修侦测系统设计的进一步对比

遗传融合是颅与脊椎常闻的表征形式。在现有报道的多达10 000个遗传融合中都，约90%通过NGS作法鉴定，包括DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。越来越多的研究工作详闻明，RNA-seq是DNA-seq的必需，能侦测到DNA-seq未有侦测到的融合。

互信3：提拔除此以外底物专修侦测与NGS侦测有差异的颅与脊椎病患，慎重考虑第3种侦测同步进行证明

颅与脊椎的外科手术

互信4：提拔慎重考虑接受特异性载体外科手术的颅与脊椎病患，通过NGS系统设计或的平台证明载体药物关的的遗传或潜在遗传

载体外科手术通常用做不可动手术或后期颅与脊椎的二线外科手术，但特定的载体药物可以慎重考虑用做特定类型不可动手术或后期颅与脊椎的主力外科手术。现有，可以使方面期病患获益的载体药物闻下详闻。

此外，抗微血管多机理类药物的机理主要为微血管详闻皮生长因子抗原（VEGFR）及其他过氧化物激酶。在颅与脊椎中都，如安罗替尼已赢取中都国国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑杜省赢取美国食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用做非特异性组织专修共通点脊椎病变（非脂肪酸病变）赢取《NCCN脊椎病变医专修实践须知》提拔；分拆人微血管详闻皮抑制亦同赢取《2018CSCO经典型颅病变外科须知》提拔。

互信5：提拔方面期颅与脊椎病患，分别采用IHC和NGS侦测PD-L1、MSI、TMB等免疫外科手术关的底物遥相呼理应，根据结果辅助免疫外科手术

互信6：提拔既往外科手术失败且无有效替代设计方案的颅与脊椎病患同步进行NGS侦测，以寻找最简单的的测试但他却

互信7：颅与脊椎的NGS比对采集理应符合规约承诺

互信8：颅与脊椎的NGS机器专修习分析方法理应符合规约承诺，配备完备的标准规约分析方法及质量管控时序

互信9：提拔有美国组织专修专修家协会（CAP）/美国医专修麻省理工专修院改良条款修正案（CLIA）/中都国录用评定国家认可委员会（CNAS）证明或认可的麻省理工专修院同步进行NGS侦测

以上概要仅供专修习参考